Hemofília je vrodená krvácavá choroba. Je to genetická porucha, ktorá spôsobuje nedostatočnú tvorbu bielkoviny krvnej plazmy, a tým aj nedostatočnú zrážanlivosť krvi a zastavenie krvácania po poranení.

Nedostatok koagulačného faktora, ktorý je potrebný na zrážanie krvi, vedie ku nadmerným prejavom krvácavosti, a to nielen po minimálnych úrazoch, poraneniach, pri trhaní zubov, po operáciach, ale u ťažších hemofilikov, t.j. jedincov, ktorí majú veľmi nízku hladinu tohoto zrážacieho faktora, dochádza aj ku krvácaniu, ktoré označujeme ako spontánne krvácanie. Tieto sa objavia bez akejkoľvek vyvolávajúcej príčiny, napr. takýto jedinec sa zobudí nadránom po kľudnej noci s opuchnutým členkom, kolenom, lakťom a pod. Výsledkom je, že hemofília je zákerná choroba, ktorej krvácanie sa nedá nikdy predvídať a dokonca ani predísť.

Ako bolo už spomenuté, hemofília je genetickou poruchou. Ochorenie prenášajú zdravé ženy a hemofíliou trpia mužský potomkovia rodiny. Z daného vyplýva, že genetická podstata tohto ochorenia je porucha na pohlavnom chromozóme, ktorý máme všetci vo svojom tele, muži aj ženy, ktorý sa označuje ako chromozóm X.

Ženy, ktoré sú nositeľkami dvoch X chromozómov, môžu mať jeden zdravý a jeden postihnutý. Takéto ženy sa nazývajú prenášačkami. Ale keďže majú jeden chromozóm X zdravý, nie sú choré. Synovia takýchto žien zdedia X chromozóm svojej matky a od otca chromozóm Y. Na 50% pravdepodobnosť, ak zdedí X chromozóm poškodený od matky, potom sa javí ako hemofilický jedinec a trpí krvácavým ochorením, pretože z dôsledku toho jeho organizmus nie je schopný vytvárať a produkovať túto veľmi dôležitú bielkovinu, ktorá je potrebná pre zrážanie krvi. Pri tomto je potrebné poznamenať, že muž hemofilik so zdravou ženou bude mať zdravé deti, tak dievčatá, ako aj chlapcov. (viď Genetika)

Musíme si uvedomiť, že hemofília nie vždy sa prenáša. Je prenesená matkou, ale nie je získaná z predchádzajúceho rodu tejto ženy. V literatúre sa udáva, že až do 30% vzniká de novo mutácia, teda nová mutácia pri zrode takéhoto dieťaťa.

Porucha zrážania krvi - hemofília je závažné nevyliečiteľné ochorenie. Časté krvácania a ich následky spôsobujú nesmierne utrpenie a obmedzujú životné aktivity, bežné pre zdravých ľudí. Pri každom krvácaní je potrebné aplikovať lieky, ktoré sú vyrobené z ľudskej krvi a život takéhoto jedinca závisí od toho, či sú tieto lieky okamžite a v dostatočnom množstve k dispozícii. Hemofília sa v súčasnosti lieči vysokočistými a bezpečnými koncentrátmi koagulačných faktorov, ktoré sú vyrábané z derivátov ľudskej krvi. Vysokokoncentrované čisté a vysokobezpečné koncentráty nám od roku 1993 zabezpečuje Všeobecná zdravotná poisťovňa, ktorá zobrala na svoje plecia celú ťarchu zabezpečovania liečby hemofílie. Liečba takéhoto ochorenia je nesmierne finančne nákladná. Ale prostriedky investované do zabezpečenia liečby sa mnohonásobne vrátia zapojením sa takýchto jedincov do plnohodnotného života bez vážnej ujmy na zdraví a produkovaním svojich hodnôt pre našu spoločnosť.